#75 Semana 17/11/2023 - Test Gen APOE. He creado una inteligencia artificial que analiza tu riesgo de Alzheimer

Gracias a los test genéticos y la potencia de la inteligencia artificial para procesar datos en bruto masivos podemos aprender sobre nuestra predisposición genética a enfermedades

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Vamos al artículo de la semana.

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Esta semana he estado aprendiendo sobre algunos marcadores genéticos y su relación con enfermedades.

También he estado aprendiendo a crear una versión personalizada de ChatGPT. Para ello he entrenado a Chat GPT para que pueda interpretar datos en bruto genéticos y analizarlos para identificar ciertos genes.

Mezclando ambas ideas he creado una versión de ChatGPT dónde es posible analizar tu riesgo de Alzheimer.

Te lo cuento.

Tus datos genéticos.

Existen empresas que realizan test genéticos. Quizá algunas de las más famosas son 23andMe o TellmeGen.

Estas empresas usan una muestra biológica (Suele ser saliva) para hacer un genotipado gracias a un chip. No realizan una secuenciación genética completa.

El genotipado es un análisis de ADN suficiente para determinar las diferencias y similitudes existentes en los genes de la muestra que se analiza frente a las secuencias de referencia.

Estas secuencias de referencia son las distintas variantes génicas que queremos comprobar.

Cuando hacemos el análisis de ADN en estas compañías es posible descargar tus datos en bruto y analizarlos.

A medida que van surgiendo nuevos estudios científicos y descubrimientos, podemos aprender y descubrir nueva información de nuestro ADN.

Enfermedad de Alzheimer y riesgo genético.

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, afectando a más de 32 millones de personas en todo el mundo.

Los estudios llevados a cabo hasta ahora han demostrado que el desarrollo de la enfermedad está condicionado por una combinación entre factores genéticos y ambientales, siendo la edad avanzada el más importante.

En los últimos estudios de asociación del genoma se han identificado decenas de variantes genéticas asociadas, entre las que destaca notablemente el gen APOE.

El gen APOE (Apolipoproteina E) es un gen humano que codifica para la apolipoproteína E, una proteína que juega un papel crucial en el metabolismo de las grasas en el cuerpo.

El gen APOE es conocido principalmente por su relación con el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y la enfermedad de Alzheimer. Existen tres alelos principales de este gen en la población humana: APOE ε2, APOE ε3 y APOE ε4.

Esta proteína está involucrada en el transporte y metabolismo de los lípidos y en la reparación de tejidos, incluyendo el cerebro y otros tejidos nerviosos.

Es decir. Hay una forma interesante de comprobar si tu riesgo de Alzheimer es elevado o reducido según la expresión de tu gen APOE.

• APOE ε2: Es el menos común de los tres alelos y se ha asociado con un riesgo reducido de enfermedad de Alzheimer.

• APOE ε3: Es el alelo más común y se considera el alelo de "riesgo neutral" en términos de enfermedad de Alzheimer y enfermedades cardiovasculares.

• APOE ε4: Este alelo se ha asociado con mayor riesgo de Alzheimer y enfermedades cardiovasculares. Las personas que heredan una copia del alelo ε4 tienen un riesgo aumentado de desarrollar Alzheimer, y aquellos con dos copias (una de cada padre) tienen un riesgo aún mayor.

La presencia del alelo APOE ε4 no significa que una persona definitivamente desarrollará Alzheimer, pero sí indica una mayor susceptibilidad. Del mismo modo, la ausencia de este alelo no garantiza que una persona no desarrollará la enfermedad.

Los alelos son las diferentes formas o variantes de un mismo gen. Cada gen reside en un lugar específico en un cromosoma y puede existir en más de una forma. Estas formas son los alelos.

Por ejemplo, un gen para el color de los ojos puede tener un alelo para ojos azules y otro para ojos marrones.

Cada persona hereda dos alelos para cada gen, uno de cada padre. Estos alelos pueden ser iguales (homocigotos) o diferentes (heterocigotos). La combinación de alelos que una persona hereda determina sus características genéticas.

Por ejemplo, en el caso del color de ojos, la combinación de alelos determinará si una persona tiene ojos azules, marrones, verdes, etc

Los alelos también pueden ser dominantes o recesivos. Un alelo dominante es aquel que se expresa incluso si solo se hereda una copia de él. Por otro lado, un alelo recesivo solo se expresa si una persona hereda dos copias de ese alelo, una de cada padre.

En el ejemplo del color de ojos, el alelo para ojos marrones suele ser dominante sobre el alelo para ojos azules, que es recesivo. Esto significa que una persona con un alelo para ojos marrones y otro para ojos azules generalmente tendrá ojos marrones.

Análisis de datos genéticos en bruto mediante Inteligencia Artificial.

Una vez que tienes tu test genético es posible descargar tus resultados en bruto.

Suele ser un archivo csv, formateado separado por comas o tabulado en columnas.

Una de las columnas suelen ser números RS, o rsIDs (Reference SNP cluster IDs). Identificadores únicos asignados a variantes genéticas específicas conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés). Estos identificadores son utilizados por bases de datos genéticas.

¿Cómo encontramos nuestro tipo de APOE a partir de nuestors datos genéticos brutos?

Si importamos nuestro csv a una herramienta tipo hoja de cálulo tiene este aspecto.

Para determinar nuestro tipo de APOE a partir de los datos de 23andMe o de otra fuente, tendremos que fijarnos en los dos rs id siguientes: rs429358 y rs7412.

“Genome Advisor”, versión de ChatGPT para analizar tu riesgo de Alzheimer proporcionando tus datos genéticos en bruto

He estado creando y entrenando un GPT que te ayuda a interpretar tus datos genéticos en bruto.

De momento está enseñado para explicar el gen APOE y tu riesgo de Alzheimer.

Puedes probarlo desde aquí.

De momento está en fase de pruebas y está siendo entrenado con diferentes formatos de datos en bruto genéticos.

Puedes hablar en inglés o español para interactuar. Os dejo unas capturas de ejemplo.

No dudes en consultar las fuentes para comprobar si tus datos genéticos están siendo analizados correctamente.

Fuentes:

• Alzheimer and APOE type in Genetic Raw Data

• How to find your APOE type

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Es el test que yo me he hecho y que os recomiendo.